Publicaciones/Boletin 34

Ascendis Pharma obtuvo aprobación acelerada de la FDA para YUVIWEL, un profármaco de CNP que proporciona exposición sistémica continua. Es el primer tratamiento semanal para la displasia esquelética aprobado bajo el Programa de Aprobación Acelerada. La aprobación se basa en datos de tres ensayos controlados aleatorizados. También se otorgó un Voucher de Revisión Prioritaria para Enfermedades Pediátricas Raras.

Sanofi/Regeneron lograron la aprobación de la FDA para Dupixent en adultos y niños ≥6 años con AFRS. Es el primer y único medicamento aprobado específicamente para esta condición inflamatoria crónica. El estudio fase 3 mostró 92% de reducción en riesgo de corticosteroides sistémicos o cirugía. Más de 1,4 millones de pacientes son tratados con Dupixent globalmente.

La FDA publicó una guía específica para terapias basadas en edición genómica (CRISPR) y tratamientos basados en ARN para enfermedades ultra-raras. El marco permite incluir múltiples variantes de terapia en una sola solicitud regulatoria mediante protocolos maestros, eliminando barreras significativas para el desarrollo de medicina de precisión.

La FDA ha aprobado 5 nuevas terapias en 2026: Zycubo (cobre histidinato) para enfermedad de Menkes; Adquey (difamilast) para dermatitis atópica; Bysanti (milsaperidona) para esquizofrenia/trastorno bipolar I; Loargys (pegzilarginasa) para deficiencia de Arginasa 1; y Yuviwel (navepegritide) para acondroplasia.

El Dr. Tedros habló extensamente con Bloomberg sobre la retirada de EE.UU. de la OMS, la defensa de vacunas y el origen del COVID-19. Reveló que las muertes en exceso atribuibles a COVID-19 ascienden ahora a 21,1 millones (antes estimado en 14,9M). La OMS perderá ~25% de su personal para mediados de 2026 por recortes de financiamiento. Criticó la decisión de EE.UU. de dejar de financiar investigación de ARNm como 'una decisión equivocada'.

El gobierno chino publicó una nueva directriz integral para promover el desarrollo físico y psicológico de estudiantes. Incluye sistemas de monitoreo de salud mental, prevención de miopía, control de obesidad, instalación obligatoria de DEA en escuelas, y programas piloto en 540+ escuelas en 7 regiones. Hoja de ruta: 2027 pilotos, 2030 implementación general, 2035 escuelas saludables de alta calidad.

La Defensoría del Pueblo del Perú instaló una mesa de trabajo con autoridades sanitarias y colectivos de pacientes para impulsar la actualización del Petitorio Nacional de Medicamentos. En Junín, de los ~96 casos estimados de EM, solo 10 tienen diagnóstico confirmado. El MINSA mantiene fármacos de hace 17 años pese a la disponibilidad de tratamientos de nueva generación. El 28 de febrero se realizó capacitación especializada en Huancayo.

La OMS enfrenta una de sus crisis financieras más graves. La organización perderá ~25% de sus 9.457 empleados para mediados de 2026 tras la retirada formal de EE.UU. (su principal donante) y el anuncio de salida de Argentina. El Director General Tedros calificó 2025 como 'uno de nuestros años más difíciles'.

Un estudio publicado en la Revista de Direito Sanitário (USP) documenta que de 21 leyes y decretos de salud promulgados en Perú (2021-2023), solo el 14,3% fueron reglamentados, todos fuera de plazo legal. El tiempo promedio de regulación fue de 701,5 días. No se encontró evidencia de controles institucionales más estrictos.

Hospitales chinos están implementando un modelo innovador de atención donde el hospital contrata directamente asistentes de enfermería capacitados para brindar cuidados no médicos 24/7 a pacientes hospitalizados, reemplazando la dependencia tradicional de familiares o cuidadores privados contratados por las familias.

El Ombudsman parlamentario del Reino Unido reportó casos emblemáticos de fallos en atención a pacientes con discapacidades. Un trust del NHS implementó 15 horas mensuales de enfermería especializada en discapacidad de aprendizaje en urgencias, formación Oliver McGowan para todo el personal, y campeones de discapacidad. HSSIB publicó un informe sobre atención en entornos temporales.

China ha establecido el mayor sistema de salud del mundo con +90% de hogares a 15 minutos de un centro médico. En Q1 2025, 70,8 millones de liquidaciones inter-provinciales directas. El fondo nacional de seguro médico acumula 12,13 billones de yuanes invertidos desde 2021. Se impulsa el reconocimiento mutuo nacional de imágenes médicas para 2027 y servicios 'sin tarjeta' con reconocimiento facial.

El resumen semanal del American Journal of Managed Care destaca que la autorización previa supera a otras barreras de acceso sanitario. Los vacíos de Medicaid en 14 estados limitan el modelo de atención colaborativa. Los hospitales de red de seguridad enfrentan recursos limitados, escasez de personal y atención no compensada en acceso a tratamiento de ACV. El Fondo Rural de $50B busca fortalecer infraestructura.

La Asociación Hecho con Amor alertó que en Junín existe una brecha significativa en detección de esclerosis múltiple: la prevalencia estimada es de 96 pacientes pero solo 10 están diagnosticados. Se realizaron capacitaciones especializadas el 28 de febrero en Huancayo para profesionales de EsSalud y MINSA, coordinadas con la DIRESA Junín.

Primera colaboración estratégica de esta escala de Mayo Clinic con una farmacéutica global. Merck integrará datos clínicos multimodales (laboratorio, imágenes, genómica) de Mayo Clinic con tecnologías de células virtuales impulsadas por IA. Áreas iniciales: enfermedad inflamatoria intestinal, dermatitis atópica y esclerosis múltiple. Se busca mejorar la identificación de blancos terapéuticos y la probabilidad de éxito en desarrollo.

Publicación en Nature describe 4 proyectos en la Mayo Clinic Platform: emulación de ensayos para insuficiencia cardíaca; evaluación de antihipertensivos y riesgo de demencia; predicción de progresión de deterioro cognitivo leve a Alzheimer con modelo BiGRU; y predicción de eventos cardiovasculares adversos post-trasplante hepático. Demuestra capacidad de IA para puente entre investigación y práctica clínica real.

Investigadores chinos publicaron en Nature el desarrollo de TeABE (TadA-embedded adenine base editor), que logra corrección eficiente de una sola base en el cerebro. En ratones con síndrome de Snijders Blok-Campeau (variantes patogénicas en CHD3), el tratamiento restauró conductas normales y capacidades cognitivas. Se validó viabilidad traslacional en primates no humanos. Primer paso hacia terapias genéticas para trastornos del neurodesarrollo.

Investigadores del SIAT (Academia China de Ciencias) y Universidad de Pekín publicaron en Cell la estrategia AAVLINK que amplía significativamente la capacidad de carga del vector AAV (límite actual: 4,7 kb). Utilizando recombinación Cre/lox, restauraron con éxito la funcionalidad completa de los genes Shank3 (autismo) y SCN1A (epilepsia). Se construyó un kit de herramientas con 193 genes patogénicos humanos mayores de 4 kb.

Informe de Research & Markets revela que NGS captura 33,78% del mercado, con la aprobación FDA del ensayo TruSight Oncology de Illumina (500+ biomarcadores). La IA/ML es el segmento de más rápido crecimiento (CAGR 17,62%). China planea secuenciar 80 millones de genomas con su Proyecto Genoma Humano 2. Asia-Pacífico es la región de mayor crecimiento (CAGR 14,12%).

Por el Día de Enfermedades Raras, Sidra Medicine (Doha) presentó un caso clínico donde la secuenciación del genoma completo (WGS) confirmó diagnóstico de síndrome 22q11.2 (DiGeorge) en una paciente pediátrica. El diagnóstico definitivo permitió un plan preventivo multidisciplinario personalizado, demostrando cómo la genómica integrada en la práctica clínica transforma el cuidado de enfermedades raras.

El mercado global de telemedicina crece impulsado por la integración de IA para triaje y monitoreo remoto. Las plataformas de telepsiquiatría lideran la expansión en salud mental. Las inversiones en startups de healthtech alcanzaron $29,1B en 2024, con IA en salud captando $3,95B solo en el primer semestre de 2025.

Se inauguró en Shanghái el Centro de Cooperación China-OCS para Enfermedades Metabólicas, la primera plataforma de cooperación especializada a nivel nacional bajo el marco de la Organización de Cooperación de Shanghái. Alojado en el Hospital Ruijin, busca fomentar la colaboración entre naciones de la OCS para abordar desafíos de enfermedades metabólicas y mejorar el bienestar de todos los estados miembros.

Con motivo del Día de Enfermedades Raras 2026, Drug Discovery News analiza cómo los programas de enfermedades raras han moldeado algunas de las terapias más innovadoras del panorama farmacéutico actual, desde terapias génicas hasta edición genómica, acelerando el desarrollo terapéutico y generando conocimiento traslacional aplicable a enfermedades más comunes.

Bajo el lema 'More Than You Can Imagine', la comunidad global se une para visibilizar a los más de 300 millones de personas que viven con enfermedades raras. Coordinado por EURORDIS con más de 70 alianzas nacionales de pacientes. El NIH/NCATS celebró su Día de Enfermedades Raras el 27 de febrero con investigadores, pacientes y comunidad. Las enfermedades raras representan uno de los mayores desafíos de salud pública subreconocidos mundialmente.

GlobalSkin y la comunidad RareDERM (153 organizaciones de pacientes representando 29 enfermedades dermatológicas raras en las 6 regiones OMS) destacan la carga de las enfermedades raras de la piel, abogando por mejor reconocimiento, investigación y recursos globales.

Tres revistas líderes se unieron para publicar listas de verificación esenciales que mejoran el diseño, conducción y reporte de ensayos pediátricos aleatorios controlados. Son las primeras guías que abordan los aspectos únicos de la investigación con niños y jóvenes, buscando mejorar la utilidad, impacto y transparencia de los ensayos pediátricos.

Estudio observacional publicado en BMJ analiza 239 ensayos clínicos (2019-2023) rechazados por registro no prospectivo. El 88% se publicaron posteriormente, 62% en revistas que afirman adherirse a recomendaciones ICMJE. Solo ~17% divulgaron sus deficiencias de registro. Factores asociados a menor cumplimiento: autores de Asia, menor tamaño muestral, y ausencia de financiamiento.

Corea del Sur, CEPI e IVI realizaron un ejercicio simulado con 28 socios nacionales para probar la preparación ante un brote ficticio de virus letal. Se evaluaron capacidades de desarrollo rápido de vacunas bajo la 'Misión 100 Días', integración de cadena regulatoria/manufactura y brechas en respuesta. CEPI pilotea estos ejercicios en múltiples países.

La OMS-SEARO consolidó la Hoja de Ruta y Marco Estratégico para planificación pandémica basada en PRET (2026-2031). Bangladesh, India, Nepal y Corea del Norte avanzaron en la revisión de sus planes nacionales. Se fortalecieron vigilancia ILI/SARI, colaboración One Health y sistemas de laboratorio. Consulta regional realizada en Colombo, Sri Lanka. Lanzamiento previsto en la 79ª Sesión del Comité Regional 2026.

EURORDIS posiciona el Día de Enfermedades Raras 2026 como un momento estratégico para presionar por diagnóstico temprano, cooperación transfronteriza reforzada y sistemas de salud diseñados para la complejidad de las condiciones raras. Los desarrollos regulatorios de la UE ofrecen oportunidad real de traducir la concienciación en cambio duradero para los 300+ millones afectados globalmente.

La Federación Internacional de Talasemia (TIF) enfatiza el impacto del diagnóstico precoz en las enfermedades raras, particularmente en talasemia. El retraso diagnóstico genera complicaciones prevenibles en corazón, hígado y sistema endocrino. Destaca la necesidad de cribado neonatal, consejería genética y redes de derivación especializadas.

La IFPMA y la OCDE reiteran que la mitad de la población mundial carece de acceso a servicios esenciales de salud. 344 millones de personas son empujadas a la pobreza extrema anualmente por costos de salud. Más de 300 colaboraciones intersectoriales de la industria farmacéutica buscan avanzar el ODS 3. La principal barrera reportada por la OCDE es el tiempo de espera, seguida del costo y la distancia.

NHS East Genomics organizó una serie de eventos por la semana de enfermedades raras: seminarios sobre genómica y colestasis, charlas con familias afectadas, encuentro CamRARE 'Living Rare: Reflections Across a Lifetime', y la comunidad de práctica pediátrica genómica. Demuestra la integración creciente de genómica en la atención clínica del NHS para enfermedades raras.

ERKNet, ERN EURO-NMD y otras redes europeas de referencia lanzan actividades coordinadas por el 28 de febrero, destacando la fortaleza de pacientes, familias y comunidades. Las ERN son pilares fundamentales de la cooperación sanitaria transfronteriza de la UE para diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, conectando centros de excelencia en toda Europa.